고령자 희귀 폐질환 진단 지연 문제, 현행 조기진단율이 놓치는 구간은

보건복지부는 고령층 희귀질환의 진단 지연을 줄일 관리방안을 제3차 희귀질환관리 종합계획에 포함해 추진하겠다고 밝혔다. 질병관리청과 식품의약품안전처, 한국희귀·필수의약품센터 등과 협력한다는 방침이다. 복지부 답변에는 종합계획 반영과 관계기관 협력 방침이 담겼지만, 개별 조치의 세부 내용은 제시되지 않았다.

대표 사례인 특발성 폐섬유증(IPF)은 뚜렷한 원인 없이 폐 조직이 굳어 폐 기능이 떨어지는 진행성 질환이다. 만성 기침과 호흡곤란이 나타나고, 병이 진행되면 호흡부전에 이를 수 있다. 질병관리청 통계연보에 따르면 2023년 희귀질환 산정특례에 새로 등록한 환자는 5543명으로 해당 연도 희귀질환 중 가장 많았다.

이 가운데 60세 이상은 5214명(94.1%)이었다. 70대가 2251명(40.6%)으로 가장 많았고 80세 이상도 1464명(26.4%)이었다. 신규 등록자 중 506명(9.1%)은 등록한 해에 숨졌으며, 그중 235명은 80세 이상이었다. 폐가 굳으면 되돌리기 어려워 조기 진단과 치료가 중요하다.

기침이나 숨 가쁨은 다른 호흡기 질환 또는 노화에 따른 증상으로 오인되기 쉽다. 덴마크 연구에서 증상 발현부터 확진까지 걸린 기간의 중앙값은 2.1년이었고, 고령은 의료체계 안에서 진단이 늦어지는 요인으로 분석됐다. 미국 연구에서는 첫 호흡기 질환 진단부터 특발성 폐섬유증 확진까지 평균 2.7년이 걸렸다.

흔한 증상이 환자의 의료 이용과 진단 과정에서 지연으로 이어질 수 있음을 보여주는 결과다.

현행 제2차 희귀질환관리 종합계획(2022~2026년)의 조기진단율은 전문기관을 처음 방문한 뒤 1년 안에 진단받은 비율이다. 따라서 전문기관에 오기까지 걸린 시간과 확진 뒤 치료를 시작하기까지의 기간은 이 지표에 잡히지 않는다.

질병관리청은 2025년 4월 본사업으로 전환한 국가 희귀질환 등록사업에서 증상 발현 시기와 진료일, 진단일 등 진단 과정 정보를 수집하고 있다. 다만 2025년 희귀질환 진단지원사업 대상자 810명 가운데 61세 이상은 24명(3.0%)에 그쳤다.

허종식 더불어민주당 의원은 제3차 종합계획에 의심 증상의 조기 인지, 일차의료기관에서 전문기관으로의 신속한 의뢰, 확진 뒤 치료 연계를 구체적으로 담아야 한다고 제안했다. 또한 등록사업 자료를 활용해 발견부터 확진, 치료 시작까지 단계별 소요시간을 성과지표로 관리하자는 의견을 냈다.

현재 조기진단율이 측정하는 구간과 환자가 실제로 진단·치료에 이르는 전체 과정 사이의 차이가 핵심 과제로 남아 있다.