소아 소변검사 이상, 가족력 확인이 필요한 경우는?

학교 소변검사에서 혈뇨나 단백뇨가 반복해서 나오고 가족 중 콩팥병이나 난청 환자가 있다면, 유전성 콩팥병인 알포트 증후군을 확인해볼 필요가 있다. 초기 증상이 다른 콩팥 질환과 비슷해 진단이 늦어질 수 있고, 일찍 발견해 치료하면 콩팥 기능 저하를 늦추는 데 도움이 되기 때문이다.

세브란스 어린이병원 박평강·이금화 소아신장과 교수 연구팀은 2014~2023년 건강보험 자료를 활용해 희귀질환 산정특례에 등록된 환자와 진단 전후 3년간의 약물 처방을 분석했다. 알포트 증후군은 콩팥 여과막을 이루는 4형 콜라겐 관련 유전자에 변이가 생겨 발생한다.

소변에 피가 섞이는 혈뇨에서 시작해 단백뇨와 콩팥 기능 저하로 이어질 수 있으며, 일부 환자는 젊은 나이에 투석이나 이식이 필요한 말기 신부전에 이른다. 난청이나 눈의 이상이 동반되기도 한다.

연구진이 기존 유전체 자료의 변이 빈도를 국내 인구에 적용해 추산한 유전자 변이 보유자는 약 2만6,000명이었다. 이 가운데 중증으로 진행할 위험이 큰 경우는 약 8,800명으로 추정됐다. 반면 2023년 희귀질환 산정특례에 등록된 국내 환자는 약 800명으로, 변이 보유자 추정치의 3% 안팎이었다.

연구진은 이 차이를 근거로 알포트 증후군 진단의 사각지대가 있을 가능성이 크다고 봤다.

진단 전에 다른 질환인 사구체신염으로 분류된 환자도 약 30%였다. 초기 증상이 다른 콩팥 질환과 비슷해 원인을 구별하기 어렵고, 연구진은 알포트 증후군을 면역 매개성 질환으로 오인한 탓에 이 환자들이 제때 알포트 증후군 치료를 받지 못했다고 설명했다.

소아·청소년에게 소변검사 이상이 발견되면 가족 중 콩팥병이나 난청, 소변검사 이상 병력이 있었는지도 살펴야 한다. 이런 가족력이 있다면 소아신장과 진료를 받는 것이 중요하다.