자폐 유전자·뇌패턴 연구, 뇌영상만으로 진단 어려운 이유

최근 뇌 오가노이드(미니 장기)를 활용해 자폐 관련 유전자 변이가 실제 뇌 발달과 신경망 연결 패턴에 미치는 영향을 규명하려는 연구가 활발히 진행 중입니다. 연구진은 단일 유전자의 결함이 아닌 수많은 유전자 변이가 복합적으로 작용해 뇌 발달 이상을 유도하는 과정을 실시간으로 추적하고 있습니다.

이 과정에서 유전자 발현의 변화가 시냅스 형성에 직접적인 영향을 주며, 뇌 안에서 가까운 거리의 신경망은 과도하게 연결되는 반면 먼 거리의 연결성은 오히려 떨어지는 독특한 뇌패턴이 관찰되었습니다. 하지만 이러한 발견에도 불구하고 여전히 병원에서 찍는 MRI 뇌영상이나 뇌파 검사만으로는 자폐를 단번에 진단하기 어렵습니다.

가장 큰 이유는 자폐를 유발하는 유전자 변이의 종류가 너무나 다양하고, 이로 인해 나타나는 뇌 발달의 개별적 차이가 매우 크기 때문입니다. 동일한 유전자 변이를 가졌더라도 사람마다 뇌세포가 연결되는 방식과 기능적 변화가 다르게 나타나므로, 특정 뇌영상이나 뇌파 지표 하나를 표준 진단 기준으로 삼기에는 한계가 명확합니다.

현재의 뇌영상 기술은 미세한 시냅스 수준의 연결 변화를 실시간으로 정밀하게 포착하는 데 기술적 한계가 있어, 임상에서는 여전히 행동 관찰과 발달 평가를 병행해 진단합니다. 결국 유전자 변이와 뇌패턴의 상관관계를 완벽히 규명하고 이를 개별 맞춤형 진단 지표로 연결하기까지는 추가적인 연구와 기술적 도약이 필요한 상황입니다.