대장암 세포유리DNA 혈액검사, 분변잠혈검사보다 민감도 90.4%

대장암 세포유리DNA 혈액검사는 서울아산병원 연구팀이 AI로 혈액 속 유전물질을 분석해 대장암 가능성을 선별한 연구 결과를 가리킨다. 채혈만으로 진행한 분석에서 민감도 90.4%가 확인돼, 대변을 채취하는 기존 분변잠혈검사보다 높은 수치가 제시되면서 관심을 받았다. 다만 공개된 내용은 연구 분석 결과이며, 이 검사법이 현재 기존 검진을 완전히 대체하는지 여부는 확인되지 않는다.

핵심 내용

• 서울아산병원 소화기내과 변정식·홍승욱 교수팀은 AI 기반 세포유리DNA 혈액진단법을 분석했다.
• 분석 대상은 대장암 환자 302명, 진행성 대장용종 환자 108명, 정상 대조군 1267명으로 총 1677명이었다.
• 대장암을 가진 사람을 양성으로 찾아낸 비율인 민감도는 90.4%였다. 기사에서 설명한 기준으로는 환자 10명 중 9명가량을 선별한 수준이다.
• 대장암이 없는 사람을 정상으로 판별하는 특이도는 94.7%로 제시됐다.

분변잠혈검사와 무엇이 다른가

가장 큰 차이는 검사에 쓰는 검체와 분석 방식이다. 분변잠혈검사는 대변을 직접 채취해 검사하는 방식인 반면, 이번 방법은 채혈한 혈액에서 세포유리DNA를 추출한다.

세포유리DNA는 세포 밖으로 나와 혈액 속에 존재하는 DNA 조각이다. 연구팀은 이 가운데 암세포에서 유래한 DNA가 정상세포 유래 DNA와 길이, 절단 위치, 말단 구조 등에서 차이를 보인다는 점에 주목했다. 차세대염기서열분석으로 유전 정보를 확인한 뒤, DNA 조각의 특성과 유전체 분포를 AI로 분석해 대장암 가능성을 판별했다.

민감도 90.4%가 의미하는 범위

기사에서 비교한 기존 분변잠혈검사의 민감도는 약 70~80%다. 같은 ‘대장암 환자를 놓치지 않고 찾아내는 비율’ 기준으로 보면, 세포유리DNA 혈액진단법의 90.4%가 더 높게 나온 것이다.

대장암은 조기 발견 시 생존율이 95% 이상으로 알려졌지만, 대변 채취나 검사 전 준비에 부담을 느껴 검진을 미루는 경우가 있다는 것이 기사 맥락이다. 국민건강보험공단 기준 대장암 검진 수검률은 44.4%로 주요 암 가운데 낮은 수준으로 언급됐다. 그래서 이번 결과는 검진 과정의 부담을 줄일 수 있는 혈액 기반 선별 가능성을 보여준다는 데 의미가 있다.

다만 90.4%는 이번 연구 대상의 혈액을 분석해 얻은 진단 민감도다. 검사 시행 대상, 실제 검진 현장에서의 사용 방식, 양성 결과 뒤 추가 검사 여부 등은 공개된 내용만으로는 확인되지 않는다.